Parental Education Predicts Longitudinal IQ Trajectories in 22q11.2 Deletion Syndrome: A Three-Cohort European Study
Enregistré dans:
Snihirova, Y., et al., Parental Education Predicts Longitudinal IQ Trajectories in 22q11.2 Deletion Syndrome: A Three-Cohort European Study. Journal of Intellectual Disability Research, vol. 69, n. 11, 2025, p. 1304-1314.
Ref.
607206
Localisation:
SIIS Archivo (R.104)
Palabras clave:
Discapacidad, Discapacidad intelectual, Deterioro cognitivo, Fármacos, Predicción, Educación, Padres, Datos estadísticos, Estudio longitudinal, Europa
Discapacidad, Discapacidad intelectual, Deterioro cognitivo, Fármacos, Predicción, Educación, Padres, Datos estadísticos, Estudio longitudinal, Europa
Résumé:
El síndrome de deleción 22q11.2 (SD22q11) es un trastorno genético que se caracteriza por una amplia gama de síntomas físicos, cognitivos y psiquiátricos. El conocimiento actual sobre el SD22q11 destaca una considerable variación en los resultados cognitivos, pero el papel de los factores ambientales en la configuración de estas trayectorias a lo largo del tiempo sigue siendo poco conocido.<br><br>Este estudio investiga cómo los factores ambientales contribuyen a la variabilidad del coeficiente intelectual (CI) en personas con SD22q11 en tres cohortes europeas.<br><br>Se recopilaron datos de 297 personas con SD22q11 en tres cohortes europeas. Las evaluaciones cognitivas incluyeron el CI de escala completa (CIF), el CI verbal (CIV) y el CI de rendimiento (CIP). Las medidas ambientales abarcaron la educación parental, el sueño, el estrés y el consumo de sustancias, recopiladas mediante cuestionarios y entrevistas. Las asociaciones iniciales entre las medidas ambientales y el CI se evaluaron mediante ANOVA en la primera evaluación. Para examinar la variación del CI intrapersonal a lo largo de tres visitas, utilizamos modelos lineales de efectos mixtos.<br><br>Se observó una disminución significativa del CIF, el CIV y el CIPI a lo largo del tiempo, con tendencias lineales observadas para las tres medidas. La educación parental, en particular la del padre, explicó una proporción significativa de la varianza de todas las medidas basadas en el CI.<br><br>La educación parental se reveló como un predictor clave del CI, lo que sugiere que los factores socioeconómicos contribuyen a la variabilidad del rendimiento cognitivo en personas con SD22q11. Incluso en variantes genéticas de alta penetrancia, como la deleción 22q11.2, los factores ambientales y las interacciones gen-ambientales pueden contribuir significativamente a la gravedad de los fenotipos.
El síndrome de deleción 22q11.2 (SD22q11) es un trastorno genético que se caracteriza por una amplia gama de síntomas físicos, cognitivos y psiquiátricos. El conocimiento actual sobre el SD22q11 destaca una considerable variación en los resultados cognitivos, pero el papel de los factores ambientales en la configuración de estas trayectorias a lo largo del tiempo sigue siendo poco conocido.<br><br>Este estudio investiga cómo los factores ambientales contribuyen a la variabilidad del coeficiente intelectual (CI) en personas con SD22q11 en tres cohortes europeas.<br><br>Se recopilaron datos de 297 personas con SD22q11 en tres cohortes europeas. Las evaluaciones cognitivas incluyeron el CI de escala completa (CIF), el CI verbal (CIV) y el CI de rendimiento (CIP). Las medidas ambientales abarcaron la educación parental, el sueño, el estrés y el consumo de sustancias, recopiladas mediante cuestionarios y entrevistas. Las asociaciones iniciales entre las medidas ambientales y el CI se evaluaron mediante ANOVA en la primera evaluación. Para examinar la variación del CI intrapersonal a lo largo de tres visitas, utilizamos modelos lineales de efectos mixtos.<br><br>Se observó una disminución significativa del CIF, el CIV y el CIPI a lo largo del tiempo, con tendencias lineales observadas para las tres medidas. La educación parental, en particular la del padre, explicó una proporción significativa de la varianza de todas las medidas basadas en el CI.<br><br>La educación parental se reveló como un predictor clave del CI, lo que sugiere que los factores socioeconómicos contribuyen a la variabilidad del rendimiento cognitivo en personas con SD22q11. Incluso en variantes genéticas de alta penetrancia, como la deleción 22q11.2, los factores ambientales y las interacciones gen-ambientales pueden contribuir significativamente a la gravedad de los fenotipos.
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