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Nuevas estrategias de cribado neonatal podrían disminuir la incertidumbre en el diagnóstico de la fibrosis quística

Objetivo: comparar la eficacia de dos métodos de cribado neonatal (CN) de la fibrosis quística (FQ): medición de la concentración de tripsina inmunoreactiva (TIR) y de la proteína asociada pancreatitis (PAP) en gota seca (TIR/PAP), frente a medición de la TIR y análisis de mutaciones de DNA, seguido...

पूर्ण विवरण

में बचाया:
मुख्य लेखक: Aparicio, M.
अन्य लेखक: Juanes de Toledo, B.
स्वरूप: Journal Article
भाषा:स्पेनिश
विषय:
Detección
Diagnóstico
Discapacidad
Fibrosis quística
Infancia
Innovaciones
Recién nacido
Menores
Documental
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सारांश:Objetivo: comparar la eficacia de dos métodos de cribado neonatal (CN) de la fibrosis quística (FQ): medición de la concentración de tripsina inmunoreactiva (TIR) y de la proteína asociada pancreatitis (PAP) en gota seca (TIR/PAP), frente a medición de la TIR y análisis de mutaciones de DNA, seguido de secuenciación del gen CFTR (gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística) en los casos con una única mutación (TIR/DNA/secuenciación). Población de estudio: recién nacidos (RN) que acudieron a dos de los cinco laboratorios de referencia (39% de RN holandeses) para hacer el CN entre 2008 y 2009. De 372 713 niños nacidos en Holanda en este periodo, se analizaron muestras de 145 499. Resultados principales: el test TIR/PAP mostró una S de 95% (intervalo de confianza [IC] del 95%: 73,1 a 99,7), una E de 99,9% (IC 95%: 99,87 a 99,91) y un VPP de 12.3% (7,9 a 8,4%). El test TIR/DNA/secuenciación mostró una S de 100% (80 a 100%), una E de 99,99% (99,98 a 99,99%) y un VPP de 64,9% (47,4 a 79,3%). No hubo diferencias significativas entre ellos en el diagnóstico de FQ. Se realizó un análisis sobre una hipotética tercera estrategia, combinando TIR/PAP/DNA/secuenciación, estas dos últimas solo si TIR/PAP era positivo, que mostró una S del 95% (73,1 a 99,7%), una E de 99,99% (99,99 a 100%) y un VPP de 87,5% (66,5 a 96,7%). Conclusión: las tres estrategias son válidas en el CN de la FQ, sin diferencias significativas; si bien la IRT/DNA/secuenciación detectó un niño que escapó del IRT/PAP. La elección del tipo de estrategia dependerá de si se prioriza la detección de portadores sanos, o si es mejor disminuir el número de diagnósticos equívocos.
आईएसएसएन:1885-7388 (online)

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