Cribado neonatal de la fibrosis quística. Eficacia/efectividad y protocolos de implementación
Guardat en:
Paz, L., López, M. (dir.), Cribado neonatal de la fibrosis quística. Eficacia/efectividad y protocolos de implementación. Serie: Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias n. 2012/01, Santiago de Compostela, Axencia de Avaliación de Tecnoloxías Sanitarias de Galicia, 2013, 212 p.
Ref.
198715
Localització:
SIIS Archivo
Palabras clave:
Discapacidad, Fibrosis quística, Infancia, Recién nacido, Detección, Detección neonatal, Efectos, Resultados, Literatura científica
Discapacidad, Fibrosis quística, Infancia, Recién nacido, Detección, Detección neonatal, Efectos, Resultados, Literatura científica
Resum:
La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad hereditaria autosómica recesiva grave más frecuente entre la población caucásica, con una incidencia en España de 1/2810-3743 nacidos vivos (27-36/100 000). Es un trastorno sistémico que afecta principalmente a la función pulmonar y pancreática, con una elevada morbilidad y mortalidad. La esperanza de vida ha aumentado en las últimas décadas gracias al mejor manejo de la enfermedad, aunque todavía no existe un tratamiento curativo. Se han detectado más de 1900 mutaciones de gen CFTR (gen regulador de la proteína asociada a la conductibilidad transmembrana de la FQ) pero no todas parecen causar la enfermedad. La mutación grave más frecuente a nivel mundial es la ΔF508. La disponibilidad de pruebas de cribado, como la determinación del tripsinogeno inmunorreactivo (TIR) y los paneles de detección de mutaciones del gen CFTR, han generalizado la implementación de programas de cribado neonatal para esta patología.
La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad hereditaria autosómica recesiva grave más frecuente entre la población caucásica, con una incidencia en España de 1/2810-3743 nacidos vivos (27-36/100 000). Es un trastorno sistémico que afecta principalmente a la función pulmonar y pancreática, con una elevada morbilidad y mortalidad. La esperanza de vida ha aumentado en las últimas décadas gracias al mejor manejo de la enfermedad, aunque todavía no existe un tratamiento curativo. Se han detectado más de 1900 mutaciones de gen CFTR (gen regulador de la proteína asociada a la conductibilidad transmembrana de la FQ) pero no todas parecen causar la enfermedad. La mutación grave más frecuente a nivel mundial es la ΔF508. La disponibilidad de pruebas de cribado, como la determinación del tripsinogeno inmunorreactivo (TIR) y los paneles de detección de mutaciones del gen CFTR, han generalizado la implementación de programas de cribado neonatal para esta patología.