ANALISIS DE LAS MUTACIONES FRAXA Y FRAXE POR METODOS CITOGENETICOS Y MOLECULARES EN UNA POBLACION CON ALTERACIONES COGNOSCITIVAS
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RENGIFO, L., ET AL., ANALISIS DE LAS MUTACIONES FRAXA Y FRAXE POR METODOS CITOGENETICOS Y MOLECULARES EN UNA POBLACION CON ALTERACIONES COGNOSCITIVAS. REVISTA ESPAÑOLA DE PEDIATRIA, Vol. 55, no. 329 (1999), p. 434-440.
Ref.
80968
Location:
SIIS R.394
Palabras clave:
Anomalías cromosómicas, Anomalías cromosómicas, Diagnóstico, Discapacidad intelectual, Trastornos de la conducta
Anomalías cromosómicas, Anomalías cromosómicas, Diagnóstico, Discapacidad intelectual, Trastornos de la conducta
Abstract:
Se utilizaron métodos citogenéticos para diagnosticar los síndromes FRAXA y FRAXE. Por medio de un estudio citogenético encontramos el marcador Xq27.3 relacionado con los síndromes X- frágil y se usaron las técnicas de PCR y el análisis por Southern blot para determinar la frecuencia en los alelos FRAXA y FRAXE normales, el estado de premutación, mutación completa, mosaicismo y el grado de metilación en estos dos sitios en una población de 204 individuos con retraso mental que pertenecen a 3 centros de educación especial en Colombia. Este es el primer estudio realiza en este país para genotipificar una población con alteraciones cognoscitivas para las mutaciones FRAXA y FRAXE a nivel molecular, relacionadas con síndromes X-frágilA y X-frágilE.
Se utilizaron métodos citogenéticos para diagnosticar los síndromes FRAXA y FRAXE. Por medio de un estudio citogenético encontramos el marcador Xq27.3 relacionado con los síndromes X- frágil y se usaron las técnicas de PCR y el análisis por Southern blot para determinar la frecuencia en los alelos FRAXA y FRAXE normales, el estado de premutación, mutación completa, mosaicismo y el grado de metilación en estos dos sitios en una población de 204 individuos con retraso mental que pertenecen a 3 centros de educación especial en Colombia. Este es el primer estudio realiza en este país para genotipificar una población con alteraciones cognoscitivas para las mutaciones FRAXA y FRAXE a nivel molecular, relacionadas con síndromes X-frágilA y X-frágilE.