SINDROME DE PRADER WILLI EN NIÑOS Y ADOLESCENTES: IMPORTANCIA DEL DIAGNOSTICO PRECOZ
Gorde:
ALPERA, R., ET AL., SINDROME DE PRADER WILLI EN NIÑOS Y ADOLESCENTES: IMPORTANCIA DEL DIAGNOSTICO PRECOZ. REVISTA ESPAÑOLA DE PEDIATRIA, Vol. 55, no. 328 (1999), p. 315-322.
Erref.
80346
Kokapena:
SIIS R.394
Hitz-gakoak:
Adolescentes, Diagnóstico precoz, Discapacidad, Efectos, Infancia, Obesidad, Síndrome de Prader-Willi
Adolescentes, Diagnóstico precoz, Discapacidad, Efectos, Infancia, Obesidad, Síndrome de Prader-Willi
Laburpena:
Introducción: El diagnóstico de los afectados por el síndrome de Prader Willi (SPW) se suele realizar pasados los primeros años de vida, cuando generalmente se ha alcanzado un sobrepeso importante. Algunos estudios han demostrado que es posible reducir la gravedad de la obesidad, principal causa de morbimortalidad de los pacientes, con la instauración de medidas terapéuticas apropiadas. Objetivos: comprobar la utilidad del sistema de puntuación de Holm para el diagnóstico y valorar la efectividad de los tratamientos empleados en un grupo de niños y adolescentes con SPW. Material y método: revisión de las historias clínicas de los niños y adolescentes diagnosticados de SPW en dos consultados de Endocrinología Pediátrica. Resultados: existían cinco chicos/as diagnosticados de SPW. La edad en la primera visita osciló entre 3 y 11 años y el motivo de consulta era la obesidad; en ningún caso se había sospechado el diagnóstico de SPW. El cariotipo fue normal en todos los pacientes; a pesar de ello todos obtuvieron puntuaciones diagnósticas en el score, lo que supuso un importante argumento para la realización de análisis genéticos específicos que confirmaron el diagnóstico. Las medidas terapéuticas empleadas (dieta hipocalórica y ejercicio físico) no consiguieron reducir el grado de obesidad. Conclusiones: el sistema de puntuación es una importante ayuda para el diagnóstico y selección de pacientes para la realización de estudios genéticos específicos. Es posible que la instauración temprana de medidas terapéuticas de control de peso reduzca el grado de obesidad alcanzado por estos pacientes.
Introducción: El diagnóstico de los afectados por el síndrome de Prader Willi (SPW) se suele realizar pasados los primeros años de vida, cuando generalmente se ha alcanzado un sobrepeso importante. Algunos estudios han demostrado que es posible reducir la gravedad de la obesidad, principal causa de morbimortalidad de los pacientes, con la instauración de medidas terapéuticas apropiadas. Objetivos: comprobar la utilidad del sistema de puntuación de Holm para el diagnóstico y valorar la efectividad de los tratamientos empleados en un grupo de niños y adolescentes con SPW. Material y método: revisión de las historias clínicas de los niños y adolescentes diagnosticados de SPW en dos consultados de Endocrinología Pediátrica. Resultados: existían cinco chicos/as diagnosticados de SPW. La edad en la primera visita osciló entre 3 y 11 años y el motivo de consulta era la obesidad; en ningún caso se había sospechado el diagnóstico de SPW. El cariotipo fue normal en todos los pacientes; a pesar de ello todos obtuvieron puntuaciones diagnósticas en el score, lo que supuso un importante argumento para la realización de análisis genéticos específicos que confirmaron el diagnóstico. Las medidas terapéuticas empleadas (dieta hipocalórica y ejercicio físico) no consiguieron reducir el grado de obesidad. Conclusiones: el sistema de puntuación es una importante ayuda para el diagnóstico y selección de pacientes para la realización de estudios genéticos específicos. Es posible que la instauración temprana de medidas terapéuticas de control de peso reduzca el grado de obesidad alcanzado por estos pacientes.