ASPECTOS CLINICOS Y GENETICOS DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO I
Guardat en:
GORDON, B.D., ET AL., ASPECTOS CLINICOS Y GENETICOS DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO I. REVISTA ESPAÑOLA DE PEDIATRIA, Vol. 55, no. 327 (1999), p. 224-228.
Ref.
80032
Localització:
SIIS R.394
Palabras clave:
Diagnóstico, Enfermos, Herencia, Infancia, Neurología infantil, Síntomas
Diagnóstico, Enfermos, Herencia, Infancia, Neurología infantil, Síntomas
Resum:
Objetivo: enriquecer el conocimiento acerca de las características clínicas y genéticas de la Neurofibromatosis I. Método y resultados: ver artículo. Conclusión: las manifestaciones clínicas fueron variables, presentándose los trastornos neuropsicológicos entre las principales. En los casos con herencia autosómica dominante demostrada no puede descartarse el efecto de la expresión del gen en dependencia del origen parenteral del mismo.
Objetivo: enriquecer el conocimiento acerca de las características clínicas y genéticas de la Neurofibromatosis I. Método y resultados: ver artículo. Conclusión: las manifestaciones clínicas fueron variables, presentándose los trastornos neuropsicológicos entre las principales. En los casos con herencia autosómica dominante demostrada no puede descartarse el efecto de la expresión del gen en dependencia del origen parenteral del mismo.