OSTEOGENESIS IMPERFECTA Y ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA (SINDROME DE BRUCK) ASOCIADO A COMPRESION ESPINAL INTRAUTERO
Salvato in:
ONSURBE, I., ET AL., OSTEOGENESIS IMPERFECTA Y ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA (SINDROME DE BRUCK) ASOCIADO A COMPRESION ESPINAL INTRAUTERO. REVISTA ESPAÑOLA DE PEDIATRIA, Vol. 54, no. 323 (1998), p. 442-444.
Ref.
73140
Localizzazione:
SIIS R.394
Palabras clave:
Diagnóstico, Discapacidad física y orgánica, Infancia, Osteoporosis, Pediatría, Síndromes, Síntomas, Tetraplejia
Diagnóstico, Discapacidad física y orgánica, Infancia, Osteoporosis, Pediatría, Síndromes, Síntomas, Tetraplejia
Abstract:
El síndrome de Bruck es un trastorno poco frecuente en el que se combinan signos de osteogénesis imperfecta con artrogriposis múltiple congénita. Se presenta una niña de 6 años con este padecimiento, hija de madre con displasia espóndilo-epifisaria congénita y padre con osteogénesis imperfecta tipo IB, no consanguíneos. Junto con los datos típicos del síndrome (contracturas articulares congénitas con "pterigium", fracturas óseas que comienzan en la infancia, talla baja, deformidades severas de extremidades, cifoescoliosis e inteligencia normal), la paciente padece tetraparesia flácida congénita secundaria a compresión medular por escoliosis cervical severa que ha contribuído a la patogenia de la artrogriposis múltiple congénita (en los pacientes que se han publicado previamente no se conoce el mecanismo patogénico exacto de la artrogriposis). Los datos clínicos de nuestra paciente permiten considerar al síndrome de Bruck como una forma de osteogénesis imperfecta con unas peculiaridades que no están contempladas en la actual clasificación de la osteogénesis imperfecta.
El síndrome de Bruck es un trastorno poco frecuente en el que se combinan signos de osteogénesis imperfecta con artrogriposis múltiple congénita. Se presenta una niña de 6 años con este padecimiento, hija de madre con displasia espóndilo-epifisaria congénita y padre con osteogénesis imperfecta tipo IB, no consanguíneos. Junto con los datos típicos del síndrome (contracturas articulares congénitas con "pterigium", fracturas óseas que comienzan en la infancia, talla baja, deformidades severas de extremidades, cifoescoliosis e inteligencia normal), la paciente padece tetraparesia flácida congénita secundaria a compresión medular por escoliosis cervical severa que ha contribuído a la patogenia de la artrogriposis múltiple congénita (en los pacientes que se han publicado previamente no se conoce el mecanismo patogénico exacto de la artrogriposis). Los datos clínicos de nuestra paciente permiten considerar al síndrome de Bruck como una forma de osteogénesis imperfecta con unas peculiaridades que no están contempladas en la actual clasificación de la osteogénesis imperfecta.