Middle-Aged Women With Rett Syndrome: Longitudinal Profile From the British Isles Rett Syndrome Survey and Suggestions for Care
Shranjeno v:
Hryniewiecka, A., et al., Middle-Aged Women With Rett Syndrome: Longitudinal Profile From the British Isles Rett Syndrome Survey and Suggestions for Care. Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities, vol. 38, n. 2, 2025, 14 p.
Ref.
607348
Lokacija:
SIIS Archivo (R.228)
Palabras clave:
Discapacidad, Síndrome de Rett, Mujer, Cuidadores, Datos estadísticos, Estudio longitudinal, Reino Unido
Discapacidad, Síndrome de Rett, Mujer, Cuidadores, Datos estadísticos, Estudio longitudinal, Reino Unido
Abstract:
Se presenta información histórica a partir de datos longitudinales de la Encuesta sobre el Síndrome de Rett en las Islas Británicas (BIRSS) en mujeres de al menos 40 años. Esta información, incluyendo comentarios sobre la calidad de la atención, fue proporcionada por familias, cuidadores y profesionales clínicos.<br><br>Se dispuso de información sobre 30 mujeres con diagnóstico clínico de síndrome de Rett (RTT), de las cuales 24 eran menores de 50 años. Veintinueve mujeres fueron diagnosticadas con RTT clásico y una con RTT atípico. De las 18 mujeres analizadas para detectar mutaciones en MECP2, se identificaron variantes patogénicas en 14. Se observó un ligero aumento de la gravedad con el tiempo.<br><br>El estudio reveló que: (1) los fenotipos más leves fueron comunes; (2) la depresión podría estar subreconocida; (3) la menopausia no parece presentarse de forma temprana; (4) las normas nutricionales de la población general a menudo no son aplicables. (5) Existen múltiples oportunidades para prevenir el deterioro funcional mediante una atención detallada a la calidad de la atención médica y social.
Se presenta información histórica a partir de datos longitudinales de la Encuesta sobre el Síndrome de Rett en las Islas Británicas (BIRSS) en mujeres de al menos 40 años. Esta información, incluyendo comentarios sobre la calidad de la atención, fue proporcionada por familias, cuidadores y profesionales clínicos.<br><br>Se dispuso de información sobre 30 mujeres con diagnóstico clínico de síndrome de Rett (RTT), de las cuales 24 eran menores de 50 años. Veintinueve mujeres fueron diagnosticadas con RTT clásico y una con RTT atípico. De las 18 mujeres analizadas para detectar mutaciones en MECP2, se identificaron variantes patogénicas en 14. Se observó un ligero aumento de la gravedad con el tiempo.<br><br>El estudio reveló que: (1) los fenotipos más leves fueron comunes; (2) la depresión podría estar subreconocida; (3) la menopausia no parece presentarse de forma temprana; (4) las normas nutricionales de la población general a menudo no son aplicables. (5) Existen múltiples oportunidades para prevenir el deterioro funcional mediante una atención detallada a la calidad de la atención médica y social.