Validation of a German version of the dementia screening questionnaire for individuals with intellectual disabilities (DSQIID-G) in Down's syndrome
Gorde:
Nuebling, G., et al., Validation of a German version of the dementia screening questionnaire for individuals with intellectual disabilities (DSQIID-G) in Down's syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, vol. 68, n. 10, 2024, p. 1146-1155.
Erref.
603263
Kokapena:
SIIS Archivo (R.104)
Hitz-gakoak:
Discapacidad, Síndrome de Down, Enfermedad de Alzheimer, Salud mental, Demencia, Deterioro cognitivo, Estudio cualitativo, Alemania
Discapacidad, Síndrome de Down, Enfermedad de Alzheimer, Salud mental, Demencia, Deterioro cognitivo, Estudio cualitativo, Alemania
Laburpena:
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down se asocia con una triplicación del gen que codifica la proteína precursora amiloide, lo que provoca un aumento en la producción de esta proteína y una acumulación temprana de su fragmento Aβ1–42 en el cerebro. <br><br> Como consecuencia, las personas con esta condición desarrollan depósitos amiloideos desde edades tempranas, incluso en la segunda década de vida. <br><br> Hacia los cincuenta años, la mayoría presenta una carga cerebral de amiloide equivalente a la fase más avanzada en la escala de Thal, lo que sitúa al síndrome de Down como el factor genético de mayor riesgo conocido para la demencia tipo Alzheimer. <br><br> Esta predisposición genética específica convierte a la demencia tipo Alzheimer en el síndrome de Down en una forma clínica diferenciada dentro del amplio espectro de demencias que afectan a personas con discapacidad intelectual. <br><br> Sin embargo, a pesar de su elevada prevalencia, el diagnóstico de esta forma de demencia continúa siendo complejo. La variabilidad en los niveles de funcionamiento intelectual y la diversidad en la presentación clínica dificultan el reconocimiento precoz de los síntomas. <br><br> Aunque los déficits de memoria están presentes desde fases iniciales, suelen pasar desapercibidos, ya que no constituyen la principal queja referida por los cuidadores. <br><br> En cambio, es más frecuente que se describan cambios en el comportamiento cotidiano, como una menor participación en actividades, aumento de la agresividad o dificultades crecientes en las actividades básicas de la vida diaria. <br><br> Además, el diagnóstico se ve obstaculizado por la necesidad de descartar otras posibles causas que puedan simular o agravar el deterioro cognitivo. Estas causas incluyen alteraciones sensoriales, afecciones médicas como la apnea del sueño o disfunciones endocrinas, así como trastornos del estado de ánimo o psiquiátricos. <br><br> A esta dificultad diagnóstica se suma la escasez de datos normativos específicos para la mayoría de las herramientas neuropsicológicas disponibles, lo que limita la aplicabilidad de los criterios diagnósticos convencionales como los de la CIE o el DSM en esta población concreta.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down se asocia con una triplicación del gen que codifica la proteína precursora amiloide, lo que provoca un aumento en la producción de esta proteína y una acumulación temprana de su fragmento Aβ1–42 en el cerebro. <br><br> Como consecuencia, las personas con esta condición desarrollan depósitos amiloideos desde edades tempranas, incluso en la segunda década de vida. <br><br> Hacia los cincuenta años, la mayoría presenta una carga cerebral de amiloide equivalente a la fase más avanzada en la escala de Thal, lo que sitúa al síndrome de Down como el factor genético de mayor riesgo conocido para la demencia tipo Alzheimer. <br><br> Esta predisposición genética específica convierte a la demencia tipo Alzheimer en el síndrome de Down en una forma clínica diferenciada dentro del amplio espectro de demencias que afectan a personas con discapacidad intelectual. <br><br> Sin embargo, a pesar de su elevada prevalencia, el diagnóstico de esta forma de demencia continúa siendo complejo. La variabilidad en los niveles de funcionamiento intelectual y la diversidad en la presentación clínica dificultan el reconocimiento precoz de los síntomas. <br><br> Aunque los déficits de memoria están presentes desde fases iniciales, suelen pasar desapercibidos, ya que no constituyen la principal queja referida por los cuidadores. <br><br> En cambio, es más frecuente que se describan cambios en el comportamiento cotidiano, como una menor participación en actividades, aumento de la agresividad o dificultades crecientes en las actividades básicas de la vida diaria. <br><br> Además, el diagnóstico se ve obstaculizado por la necesidad de descartar otras posibles causas que puedan simular o agravar el deterioro cognitivo. Estas causas incluyen alteraciones sensoriales, afecciones médicas como la apnea del sueño o disfunciones endocrinas, así como trastornos del estado de ánimo o psiquiátricos. <br><br> A esta dificultad diagnóstica se suma la escasez de datos normativos específicos para la mayoría de las herramientas neuropsicológicas disponibles, lo que limita la aplicabilidad de los criterios diagnósticos convencionales como los de la CIE o el DSM en esta población concreta.
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