Prader–Willi syndrome in a large sample from Spain: general features, obesity and regular use of psychotropic medication
Saved in:
González-Domenech, P. J., et al., Prader–Willi syndrome in a large sample from Spain: general features, obesity and regular use of psychotropic medication. Journal of Intellectual Disability Research, vol. 68, n. 5, 2024, p. 446-463.
Ref.
601086
Location:
SIIS Archivo (R.104)
Palabras clave:
Síndrome de Prader Willi, Enfermedades raras, Características población, Tipología, Trastornos de la conducta, Trastornos psiquiátricos, Bienestar, Entorno familiar, Efectos, Obesidad, Tratamiento médico, Fármacos, Consumo, Efectos no deseados, Actitudes familia, Factor de riesgo, Factor de protección, Datos estadísticos, España
Síndrome de Prader Willi, Enfermedades raras, Características población, Tipología, Trastornos de la conducta, Trastornos psiquiátricos, Bienestar, Entorno familiar, Efectos, Obesidad, Tratamiento médico, Fármacos, Consumo, Efectos no deseados, Actitudes familia, Factor de riesgo, Factor de protección, Datos estadísticos, España
Abstract:
El síndrome de Prader-Willi (SPW), un trastorno genético y la causa más frecuente de obesidad precoz, se asocia con disfunciones físicas, cognitivas y alteraciones del comportamiento, tratadas con frecuencia mediante psicofármacos. Este estudio transversal tuvo como objetivo describir las características de la primera gran muestra nacional de personas con SPW en España y analizar la relación de dichas características con factores demográficos y clínicos clave, especialmente la obesidad y el uso regular de psicofármacos. <br><br> Los participantes fueron seleccionados entre miembros de la Asociación Española de Prader-Willi que aceptaron participar y cumplían los criterios de inclusión. Se recopilaron datos demográficos y familiares, tamaño y orden de nacimiento, coeficiente intelectual (CI), medidas antropométricas, hábitos de vida, alteraciones del comportamiento (mediante la Lista de Comportamiento Aberrante), información clínica, uso de psicofármacos y efectos secundarios (con la escala UKU). Solo se incluyeron casos con diagnóstico genético confirmado. Se realizaron análisis bivariados y regresión logística para identificar asociaciones con obesidad y uso de psicofármacos. <br><br> La cohorte estuvo compuesta por 177 personas (90 hombres y 87 mujeres), de entre 6 y 48 años. Entre el 75% y el 93% presentaron alteraciones conductuales, y el 45,8% recibía psicofármacos. El número de hermanos se relacionó positivamente con el CI, especialmente en varones, mientras que las hijas únicas mostraron más lenguaje inapropiado. La obesidad se asoció con mayor edad y con no recibir tratamiento con hormona del crecimiento (GH). El uso de psicofármacos fue más frecuente en personas mayores de 30 años, con niveles altos de hiperactividad y diagnóstico psiquiátrico. <br><br> La caracterización de las personas con SPW en España confirmó su fenotipo físico y conductual, y respaldó el uso prolongado de terapia con GH y una utilización racional de psicofármacos.
El síndrome de Prader-Willi (SPW), un trastorno genético y la causa más frecuente de obesidad precoz, se asocia con disfunciones físicas, cognitivas y alteraciones del comportamiento, tratadas con frecuencia mediante psicofármacos. Este estudio transversal tuvo como objetivo describir las características de la primera gran muestra nacional de personas con SPW en España y analizar la relación de dichas características con factores demográficos y clínicos clave, especialmente la obesidad y el uso regular de psicofármacos. <br><br> Los participantes fueron seleccionados entre miembros de la Asociación Española de Prader-Willi que aceptaron participar y cumplían los criterios de inclusión. Se recopilaron datos demográficos y familiares, tamaño y orden de nacimiento, coeficiente intelectual (CI), medidas antropométricas, hábitos de vida, alteraciones del comportamiento (mediante la Lista de Comportamiento Aberrante), información clínica, uso de psicofármacos y efectos secundarios (con la escala UKU). Solo se incluyeron casos con diagnóstico genético confirmado. Se realizaron análisis bivariados y regresión logística para identificar asociaciones con obesidad y uso de psicofármacos. <br><br> La cohorte estuvo compuesta por 177 personas (90 hombres y 87 mujeres), de entre 6 y 48 años. Entre el 75% y el 93% presentaron alteraciones conductuales, y el 45,8% recibía psicofármacos. El número de hermanos se relacionó positivamente con el CI, especialmente en varones, mientras que las hijas únicas mostraron más lenguaje inapropiado. La obesidad se asoció con mayor edad y con no recibir tratamiento con hormona del crecimiento (GH). El uso de psicofármacos fue más frecuente en personas mayores de 30 años, con niveles altos de hiperactividad y diagnóstico psiquiátrico. <br><br> La caracterización de las personas con SPW en España confirmó su fenotipo físico y conductual, y respaldó el uso prolongado de terapia con GH y una utilización racional de psicofármacos.