Genética y ELA: implicaciones y retos en el conocimiento, diagnóstico y manejo de la enfermedad = Genetics & ALS: Implications and challenges in knowledge, diagnosis and disease management
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Povedano, M. (coord.), Genética y ELA: implicaciones y retos en el conocimiento, diagnóstico y manejo de la enfermedad = Genetics & ALS: Implications and challenges in knowledge, diagnosis and disease management. Madrid, Editorial Centro de Estudios Ramón Areces, 2019, 116 p.
Ref.
552465
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Palabras clave:
Discapacidad, Esclerosis lateral amiotrófica, Anomalías genéticas, Genética, Terapia, Animales, Tratamiento, Factor de riesgo, Fármacos, Historia, Investigación, Reuniones internacionales
Discapacidad, Esclerosis lateral amiotrófica, Anomalías genéticas, Genética, Terapia, Animales, Tratamiento, Factor de riesgo, Fármacos, Historia, Investigación, Reuniones internacionales
Хураангуй:
Esta publicación aglutina todas las intervenciones de los ponentes del encuentro sobre Genética y ELA, organizado en 2018 por la Fundación Luzón y la Fundación Areces con el objetivo de fomentar la colaboración puntera entre grupos de investigación españoles y de otros países en el ámbito de la esclerosis lateral amiotrófica. Se abordaron temas como el incremento del número de genes conocidos vinculados a la enfermedad por encima de los 40; la modificación de las alteraciones genéticas relacionadas con la ELA a fin de generar una terapia definitiva que evite el progreso de la enfermedad; nuevos modelos animales o celulares; y cómo el estilo de vida, los factores ambientales, la exposición a pesticidas, metales y a algunos contaminantes podría incrementar el riesgo de padecer ELA.<br><br>Quince ponencias y más de diez profesionales concluyeron, en primer lugar, que la ELA es una enfermedad que responde a una combinación de agentes genéticos y medioambientales, si bien aún no se ha logrado establecer la secuencia que lo origina, así como que la terapia génica emerge como una alternativa terapéutica real para muchas enfermedades severas, como es el caso de la ELA. Cuatro fármacos de terapia génica han sido licenciados en los últimos tres años, indicando que la tecnología está en un momento de madurez suficiente. Se han generado mejores vectores y mejores rutas de administración no invasiva, modelos animales más ajustados y con la llegada de herramientas más eficientes de edición génica, como la CRISPR/Cas9, se podría dar un gran salto en la modificación de las enfermedades genéticas y abrir la puerta a tratamientos de enfermedades tan graves como la ELA.
Esta publicación aglutina todas las intervenciones de los ponentes del encuentro sobre Genética y ELA, organizado en 2018 por la Fundación Luzón y la Fundación Areces con el objetivo de fomentar la colaboración puntera entre grupos de investigación españoles y de otros países en el ámbito de la esclerosis lateral amiotrófica. Se abordaron temas como el incremento del número de genes conocidos vinculados a la enfermedad por encima de los 40; la modificación de las alteraciones genéticas relacionadas con la ELA a fin de generar una terapia definitiva que evite el progreso de la enfermedad; nuevos modelos animales o celulares; y cómo el estilo de vida, los factores ambientales, la exposición a pesticidas, metales y a algunos contaminantes podría incrementar el riesgo de padecer ELA.<br><br>Quince ponencias y más de diez profesionales concluyeron, en primer lugar, que la ELA es una enfermedad que responde a una combinación de agentes genéticos y medioambientales, si bien aún no se ha logrado establecer la secuencia que lo origina, así como que la terapia génica emerge como una alternativa terapéutica real para muchas enfermedades severas, como es el caso de la ELA. Cuatro fármacos de terapia génica han sido licenciados en los últimos tres años, indicando que la tecnología está en un momento de madurez suficiente. Se han generado mejores vectores y mejores rutas de administración no invasiva, modelos animales más ajustados y con la llegada de herramientas más eficientes de edición génica, como la CRISPR/Cas9, se podría dar un gran salto en la modificación de las enfermedades genéticas y abrir la puerta a tratamientos de enfermedades tan graves como la ELA.
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