Mapa de análisis genético en España en el marco del Sistema Nacional de Salud
I tiakina i:
Martínez, M.I., Beltrán,C., Mapa de análisis genético en España en el marco del Sistema Nacional de Salud. Serie: Informes, Estudios e Investigación, Sevilla, Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía, 2013, 132 p.
Ref.
502467
Tauwāhi:
SIIS Archivo
Palabras clave:
Discapacidad, Enfermos, Enfermedades congénitas, Genética, Detección, Detección precoz, Detección neonatal, Tests, Cartera de servicios, Estudio comparativo, España, Autonomías
Discapacidad, Enfermos, Enfermedades congénitas, Genética, Detección, Detección precoz, Detección neonatal, Tests, Cartera de servicios, Estudio comparativo, España, Autonomías
Whakarāpopotonga:
Las enfermedades genéticas engloban a un grupo de patologías muy heterogéneas producidas por alteraciones en el material genético. Muchas de estas enfermedades son de baja prevalencia y en general son de difícil diagnóstico. Los avances en la investigación en Genética y Biología Molecular han supuesto un enorme progreso en el conocimiento de las causas y evolución de este tipo de enfermedades, avances que están siendo trasladados a la atención sanitaria con el fin de poder ofrecer una atención más personalizada con actuaciones preventivas y terapéuticas adaptadas al perfil genético de cada individuo.<br><br> Se ha realizado un estudio transversal sobre la situación de las pruebas genéticas incluidas en las carteras de servicios de las Comunidades y Ciudades Autónomas que forman el territorio nacional. La información necesaria se ha obtenido directamente de los responsables de las carteras de servicios asistenciales por medio de una encuesta electrónica enviada en mayo de 2013.<br><br> Se recogió información procedente de 16 de las 17 CCAA a excepción de la Comunidad de Aragón. También se dispuso de la información procedente de las Ciudades Autónomas de Ceuta y Melilla. Por lo que la respuesta a la encuesta realizada fue del 94,7%.<br><br>La realización de pruebas prenatales tanto en líquido amniótico como en sangre fetal y vellosidades coriales se realiza de forma generalizada en más del 80% de las CCAA. En cuanto a pruebas postnatales las 16 Comunidades recogidas en el informe realizan estudios citogenéticos en sangre periférica aunque la realización de las pruebas en otros tejidos varía más de una Comunidad a otra. Dentro de las pruebas postnatales el estudio citogenético de hemopatías malignas está recogido en la mayor parte de las carteras de servicios. <br><br>Las 16 Autonomías de las que se ha recibido información disponen de las técnicas básicas para la realización de estudios citogenéticos. En todas ellas se realizan las técnicas citogenéticas convencionales (cariotipado y FISH) y las técnicas moleculares básicas para llevar a cabo este tipo de estudios, aunque es en las técnicas moleculares donde más variabilidad se encuentra en las carteras de servicios. <br><br>En este informe se han recogido más de 500 las patologías. Ente las enfermedades genéticas hereditarias, el cáncer hereditario es el grupo de patologías presente en más Carteras de Servicios. Siendo el cáncer colorrectal, tanto polipósico como no polipósico, junto con el de mama y tiroides (síndrome MEN2) los más estudiados. Por su parte, dentro de las enfermedades genéticas no hereditarias las enfermedades oncohematológicas son las más ampliamente incluidas.
Las enfermedades genéticas engloban a un grupo de patologías muy heterogéneas producidas por alteraciones en el material genético. Muchas de estas enfermedades son de baja prevalencia y en general son de difícil diagnóstico. Los avances en la investigación en Genética y Biología Molecular han supuesto un enorme progreso en el conocimiento de las causas y evolución de este tipo de enfermedades, avances que están siendo trasladados a la atención sanitaria con el fin de poder ofrecer una atención más personalizada con actuaciones preventivas y terapéuticas adaptadas al perfil genético de cada individuo.<br><br> Se ha realizado un estudio transversal sobre la situación de las pruebas genéticas incluidas en las carteras de servicios de las Comunidades y Ciudades Autónomas que forman el territorio nacional. La información necesaria se ha obtenido directamente de los responsables de las carteras de servicios asistenciales por medio de una encuesta electrónica enviada en mayo de 2013.<br><br> Se recogió información procedente de 16 de las 17 CCAA a excepción de la Comunidad de Aragón. También se dispuso de la información procedente de las Ciudades Autónomas de Ceuta y Melilla. Por lo que la respuesta a la encuesta realizada fue del 94,7%.<br><br>La realización de pruebas prenatales tanto en líquido amniótico como en sangre fetal y vellosidades coriales se realiza de forma generalizada en más del 80% de las CCAA. En cuanto a pruebas postnatales las 16 Comunidades recogidas en el informe realizan estudios citogenéticos en sangre periférica aunque la realización de las pruebas en otros tejidos varía más de una Comunidad a otra. Dentro de las pruebas postnatales el estudio citogenético de hemopatías malignas está recogido en la mayor parte de las carteras de servicios. <br><br>Las 16 Autonomías de las que se ha recibido información disponen de las técnicas básicas para la realización de estudios citogenéticos. En todas ellas se realizan las técnicas citogenéticas convencionales (cariotipado y FISH) y las técnicas moleculares básicas para llevar a cabo este tipo de estudios, aunque es en las técnicas moleculares donde más variabilidad se encuentra en las carteras de servicios. <br><br>En este informe se han recogido más de 500 las patologías. Ente las enfermedades genéticas hereditarias, el cáncer hereditario es el grupo de patologías presente en más Carteras de Servicios. Siendo el cáncer colorrectal, tanto polipósico como no polipósico, junto con el de mama y tiroides (síndrome MEN2) los más estudiados. Por su parte, dentro de las enfermedades genéticas no hereditarias las enfermedades oncohematológicas son las más ampliamente incluidas.