Análisis genotípico de 11 pacientes colombianos con Síndromede Apert
I tiakina i:
Velasco, H.M., et al., Análisis genotípico de 11 pacientes colombianos con Síndromede Apert. Revista de la Facultad de Medicina, vol. 61, n.1, 2013, p. 35-40.
Ref.
499079
Tauwāhi:
SIIS Archivo
Palabras clave:
Discapacidad, Síndrome de Apert, Genética, Epidemiología, Colombia
Discapacidad, Síndrome de Apert, Genética, Epidemiología, Colombia
Whakarāpopotonga:
Antecedentes. El síndrome de Apert (SA) es una de las cra¬neosinostosis sindrómicas más severas que afecta el neuro y viscerocraneo y además presenta alteraciones multisistémi¬cas con repercusiones en aspectos físicos (aspecto general y talla baja), sensoriales (hipoacusia y trastornos visuales), cognoscitivos (retardo mental o trastornos del aprendizaje) y de inclusión laboral (sindactilia severa en manos y pies). Su etiología es la mutación del receptor 2 del factor de crecimien¬to fibroblástico (FGFR2) y se hereda de forma autosómica dominante.<br>Materiales y métodos. Se analizaron clínica y molecular¬mente 11 pacientes con sospecha de SA. Se realizó estudio mutacional mediante RFLP para el gen FGFR2. <br>Resultados. Se confirmaron molecularmente los 11 pacientes con SA, cuyas edades oscilaron desde los 0 a 32 años. Todos los pacientes presentaron el fenotipo clásico. Se encontró un 63.6% de pacientes con la mutación S252W y 36.4% con P253R. <br>Discusión. De los pacientes analizados, llamo la atención la presencia de talla baja y RM/RGD en algunos de ellos. Desde el punto de vista genotípico, las frecuencias mutacionales para S252W y P253R no mostraron diferencias con relación a lo reportado mundialmente. Aunque no se disponen de datos de la incidencia de esta patología a nivel local, este estudio podría ser el primer acercamiento para fines epidemiológicos en Colombia
Antecedentes. El síndrome de Apert (SA) es una de las cra¬neosinostosis sindrómicas más severas que afecta el neuro y viscerocraneo y además presenta alteraciones multisistémi¬cas con repercusiones en aspectos físicos (aspecto general y talla baja), sensoriales (hipoacusia y trastornos visuales), cognoscitivos (retardo mental o trastornos del aprendizaje) y de inclusión laboral (sindactilia severa en manos y pies). Su etiología es la mutación del receptor 2 del factor de crecimien¬to fibroblástico (FGFR2) y se hereda de forma autosómica dominante.<br>Materiales y métodos. Se analizaron clínica y molecular¬mente 11 pacientes con sospecha de SA. Se realizó estudio mutacional mediante RFLP para el gen FGFR2. <br>Resultados. Se confirmaron molecularmente los 11 pacientes con SA, cuyas edades oscilaron desde los 0 a 32 años. Todos los pacientes presentaron el fenotipo clásico. Se encontró un 63.6% de pacientes con la mutación S252W y 36.4% con P253R. <br>Discusión. De los pacientes analizados, llamo la atención la presencia de talla baja y RM/RGD en algunos de ellos. Desde el punto de vista genotípico, las frecuencias mutacionales para S252W y P253R no mostraron diferencias con relación a lo reportado mundialmente. Aunque no se disponen de datos de la incidencia de esta patología a nivel local, este estudio podría ser el primer acercamiento para fines epidemiológicos en Colombia
| Whakarāpopototanga: | Antecedentes. El síndrome de Apert (SA) es una de las cra¬neosinostosis sindrómicas más severas que afecta el neuro y viscerocraneo y además presenta alteraciones multisistémi¬cas con repercusiones en aspectos físicos (aspecto general y talla baja), sensoriales (hipoacusia y trastornos visuales), cognoscitivos (retardo mental o trastornos del aprendizaje) y de inclusión laboral (sindactilia severa en manos y pies). Su etiología es la mutación del receptor 2 del factor de crecimien¬to fibroblástico (FGFR2) y se hereda de forma autosómica dominante.<br>Materiales y métodos. Se analizaron clínica y molecular¬mente 11 pacientes con sospecha de SA. Se realizó estudio mutacional mediante RFLP para el gen FGFR2. <br>Resultados. Se confirmaron molecularmente los 11 pacientes con SA, cuyas edades oscilaron desde los 0 a 32 años. Todos los pacientes presentaron el fenotipo clásico. Se encontró un 63.6% de pacientes con la mutación S252W y 36.4% con P253R. <br>Discusión. De los pacientes analizados, llamo la atención la presencia de talla baja y RM/RGD en algunos de ellos. Desde el punto de vista genotípico, las frecuencias mutacionales para S252W y P253R no mostraron diferencias con relación a lo reportado mundialmente. Aunque no se disponen de datos de la incidencia de esta patología a nivel local, este estudio podría ser el primer acercamiento para fines epidemiológicos en Colombia |
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| ISSN: | 0120-0011 (papel) 2357-3848 (online) |