Investigadores españoles participan en un estudio internacional sobre mutaciones genéticas en párkinson
Kaydedildi:
Investigadores españoles participan en un estudio internacional sobre mutaciones genéticas en párkinson. FAMMA-Cocemfe, (11 junio de 2014).
Ref.
492695
Özet:
Investigadores del Hospital Clínic de Barcelona y del Hospital Universitario Donostia, pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), están participando en un estudio a gran escala que busca identificar biomarcadores genéticos asociados a la enfermedad de Parkinson.<br /><br />El trabajo, patrocinado por la Michael J. Fox Foundation, se inició en 2010 y actualmente cuenta con la participación de 32 centros en 13 países, que han reclutado a un total de 800 participantes que están contribuyendo con datos clínicos y muestras biológicas a una base de datos y a la creación de uno de los bancos de muestras más robustos en relación con la enfermedad. En concreto, los investigadores españoles están analizando la relación entre esta enfermedad y mutaciones en el gen LRRK2 -factor genético que más contribuye a la enfermedad- mediante el estudio de afectados y familiares de enfermos.<br /><br />Además, se presente incluir en el estudio a una muestra de personas con y sin Parkinson que presenten otra mutación menos frecuente en el gen SNCA, también relacionada con la enfermedad. Según Eduardo Tolosa, investigador principal del estudio en el Hospital Clínic de Barcelona y miembro de CIBERNED, a pesar de que las mutaciones genéticas conocidas representan actualmente sólo del 5 al 10 por ciento de todos los casos de Parkinson el estudio de individuos con mutaciones genéticas asociadas a la enfermedad "puede acelerar el camino hacia la identificación de biomarcadores y al desarrollo de tratamientos más eficaces". "Los estudios de biomarcadores a gran escala están ya dando ideas científicas que podrían ayudar a transformar el campo de la investigación en Parkinson", ha añadido el director general de la Michael J. Fox Foundation, Todd Sherer.<br /><br />Por último, los dos centros españoles están interesados particularmente en el estudio de personas descendientes del País Vasco o de Cataluña con Parkinson o con un familiar con la enfermedad, dada la especial incidencia de la mutación del gen LRRK2 entre ciertas poblaciones étnicas y familias, especialmente en descendientes de poblaciones vascas, judías ashkenazi, y bereberes del norte de África.<br />
Investigadores del Hospital Clínic de Barcelona y del Hospital Universitario Donostia, pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), están participando en un estudio a gran escala que busca identificar biomarcadores genéticos asociados a la enfermedad de Parkinson.<br /><br />El trabajo, patrocinado por la Michael J. Fox Foundation, se inició en 2010 y actualmente cuenta con la participación de 32 centros en 13 países, que han reclutado a un total de 800 participantes que están contribuyendo con datos clínicos y muestras biológicas a una base de datos y a la creación de uno de los bancos de muestras más robustos en relación con la enfermedad. En concreto, los investigadores españoles están analizando la relación entre esta enfermedad y mutaciones en el gen LRRK2 -factor genético que más contribuye a la enfermedad- mediante el estudio de afectados y familiares de enfermos.<br /><br />Además, se presente incluir en el estudio a una muestra de personas con y sin Parkinson que presenten otra mutación menos frecuente en el gen SNCA, también relacionada con la enfermedad. Según Eduardo Tolosa, investigador principal del estudio en el Hospital Clínic de Barcelona y miembro de CIBERNED, a pesar de que las mutaciones genéticas conocidas representan actualmente sólo del 5 al 10 por ciento de todos los casos de Parkinson el estudio de individuos con mutaciones genéticas asociadas a la enfermedad "puede acelerar el camino hacia la identificación de biomarcadores y al desarrollo de tratamientos más eficaces". "Los estudios de biomarcadores a gran escala están ya dando ideas científicas que podrían ayudar a transformar el campo de la investigación en Parkinson", ha añadido el director general de la Michael J. Fox Foundation, Todd Sherer.<br /><br />Por último, los dos centros españoles están interesados particularmente en el estudio de personas descendientes del País Vasco o de Cataluña con Parkinson o con un familiar con la enfermedad, dada la especial incidencia de la mutación del gen LRRK2 entre ciertas poblaciones étnicas y familias, especialmente en descendientes de poblaciones vascas, judías ashkenazi, y bereberes del norte de África.<br />