Barcelona acoge mañana una jornada sobre enfermedades genéticas y discapacidad
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Barcelona acoge mañana una jornada sobre enfermedades genéticas y discapacidad. Servimedia, (2 octubre de 2013).
Ref.
489700
Abstract:
Barcelona acogerá mañana, jueves, la IV Jornada sobre Enfermedades Genéticas y Discapacidad, un encuentro organizado por el Institut d Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol para debatir sobre las últimas investigaciones y políticas relacionadas con procesos como el párkinson familiar y las ataxias espinocerebelosas hereditarias.<br /><br />Patrocinada por el Real Patronato sobre Discapacidad y la Asociación Española de Genética Humana, la jornada contará con la participación de más de 120 pacientes y expertos internacionales en neurología y genética, además de con la colaboración de la Fundación Doctor Robert-UAB.<br /><br />Está previsto que asistan al encuentro representantes de la Generalitat de Cataluña como Roser Vallès, directora general de Ordenación y Regulación sanitarias, y Pilar Magrinyà, responsable del Área de Enfermedades Minoritarias del Departamento de Salud.<br /><br />El párkinson familiar es un proceso degenerativo y progresivo del sistema nervioso central que se manifiesta cuando el 80% de las neuronas de la llamada sustancia negra del cerebro sufren deterioro o muerte y por lo tanto dejan de producir un neurotransmisor llamado dopamina, que, a su vez, causa pérdida de función muscular y síntomas como los temblores, y poco a poco va deteriorando la capacidad de movimiento.<br /><br />Se calcula que afecta a unas 15.000 personas en España y se sabe que no tiene cura, aunque sí tratamiento basado en suministrar dopamina a los pacientes. Además, suele ser necesario apoyo de logopedia, fisioterapia, soporte emocional y psicológico y estimulación cognitiva.<br /><br />Por su parte, las ataxias espinocerebelosas de origen genético son enfermedades causadas por mutaciones en que se produce la muerte de las neuronas del cerebelo, lo que afecta "muy severamente" a la coordinación de los movimientos motores. Suelen manifestarse entre los 30 y los 50 años y se estima que afectan a unas 8.000 personas en España.
Barcelona acogerá mañana, jueves, la IV Jornada sobre Enfermedades Genéticas y Discapacidad, un encuentro organizado por el Institut d Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol para debatir sobre las últimas investigaciones y políticas relacionadas con procesos como el párkinson familiar y las ataxias espinocerebelosas hereditarias.<br /><br />Patrocinada por el Real Patronato sobre Discapacidad y la Asociación Española de Genética Humana, la jornada contará con la participación de más de 120 pacientes y expertos internacionales en neurología y genética, además de con la colaboración de la Fundación Doctor Robert-UAB.<br /><br />Está previsto que asistan al encuentro representantes de la Generalitat de Cataluña como Roser Vallès, directora general de Ordenación y Regulación sanitarias, y Pilar Magrinyà, responsable del Área de Enfermedades Minoritarias del Departamento de Salud.<br /><br />El párkinson familiar es un proceso degenerativo y progresivo del sistema nervioso central que se manifiesta cuando el 80% de las neuronas de la llamada sustancia negra del cerebro sufren deterioro o muerte y por lo tanto dejan de producir un neurotransmisor llamado dopamina, que, a su vez, causa pérdida de función muscular y síntomas como los temblores, y poco a poco va deteriorando la capacidad de movimiento.<br /><br />Se calcula que afecta a unas 15.000 personas en España y se sabe que no tiene cura, aunque sí tratamiento basado en suministrar dopamina a los pacientes. Además, suele ser necesario apoyo de logopedia, fisioterapia, soporte emocional y psicológico y estimulación cognitiva.<br /><br />Por su parte, las ataxias espinocerebelosas de origen genético son enfermedades causadas por mutaciones en que se produce la muerte de las neuronas del cerebelo, lo que afecta "muy severamente" a la coordinación de los movimientos motores. Suelen manifestarse entre los 30 y los 50 años y se estima que afectan a unas 8.000 personas en España.