Aspectos actuales de las neuropatías hereditarias motoras y sensitivas (NHMS)
Gespeichert in:
Palencia, R., Aspectos actuales de las neuropatías hereditarias motoras y sensitivas (NHMS). Boletín de Pediatría, Vol. 43, no. 183 (2003), p. 46-55.
Ref.
199728
Standort:
SIIS R.1756 Archivo
Palabras clave:
Clasificación, Enfermedades neurológicas, Enfermos, Genética, Tipología
Clasificación, Enfermedades neurológicas, Enfermos, Genética, Tipología
Abstract:
Las neuropatías hereditarias motoras y sensitivas constituyen un amplio grupo de situaciones, con máxima expresividad clínica en la edad adulta pero cuyo comienzo puede acontecer en la infancia, a veces de manera solapada, por lo que compete al pediatra su diagnóstico en edades precoces para poder establecer el correspondiente consejo genético. En esta aportación se realiza una revisión actualizada en la que se comentan algunas de las clasificaciones utilizadas, se analizan las diversas variantes según la herencia y la clínica y se describen los aspectos genéticos más recientes siguiendo las aportaciones realizadas en la literatura.
Las neuropatías hereditarias motoras y sensitivas constituyen un amplio grupo de situaciones, con máxima expresividad clínica en la edad adulta pero cuyo comienzo puede acontecer en la infancia, a veces de manera solapada, por lo que compete al pediatra su diagnóstico en edades precoces para poder establecer el correspondiente consejo genético. En esta aportación se realiza una revisión actualizada en la que se comentan algunas de las clasificaciones utilizadas, se analizan las diversas variantes según la herencia y la clínica y se describen los aspectos genéticos más recientes siguiendo las aportaciones realizadas en la literatura.
| Zusammenfassung: | Las neuropatías hereditarias motoras y sensitivas constituyen un amplio grupo de situaciones, con máxima expresividad clínica en la edad adulta pero cuyo comienzo puede acontecer en la infancia, a veces de manera solapada, por lo que compete al pediatra su diagnóstico en edades precoces para poder establecer el correspondiente consejo genético. En esta aportación se realiza una revisión actualizada en la que se comentan algunas de las clasificaciones utilizadas, se analizan las diversas variantes según la herencia y la clínica y se describen los aspectos genéticos más recientes siguiendo las aportaciones realizadas en la literatura. |
|---|