Acondroplasia, una enfermedad olvidada
שמור ב:
Pintor, J., Acondroplasia, una enfermedad olvidada. Lychnos, no. 8 (2012), p. 74-79.
Ref.
189311
מקום:
SIIS R.1871 Archivo
Palabras clave:
Acondroplasia, Discapacidad del físico, Discapacidad física y orgánica, Etiología, Investigación, Trastornos del crecimiento
Acondroplasia, Discapacidad del físico, Discapacidad física y orgánica, Etiología, Investigación, Trastornos del crecimiento
Abstract:
La forma más común de enanismo se denomina acondroplasia y es responsable del 97% de los casos de talla baja. En esta investigación, financiada por la Fundación Ramón Areces, el abordaje de la enfermedad se fundamenta en el estudio de las acuaporinas y de los efectos de una molécula conocida con el nombre de Ap4A. Jesús Pintor nos explica los avances en la investigación de la acondroplasia, una enfermedad poco atendida, aunque bien conocida.
La forma más común de enanismo se denomina acondroplasia y es responsable del 97% de los casos de talla baja. En esta investigación, financiada por la Fundación Ramón Areces, el abordaje de la enfermedad se fundamenta en el estudio de las acuaporinas y de los efectos de una molécula conocida con el nombre de Ap4A. Jesús Pintor nos explica los avances en la investigación de la acondroplasia, una enfermedad poco atendida, aunque bien conocida.