Enfermedad de Alzheimer de inicio precoz con esclerosis lateral amiotrófica concomitante
Đã lưu trong:
Piles, S., ET AL., Enfermedad de Alzheimer de inicio precoz con esclerosis lateral amiotrófica concomitante. Alzheimer. Realidades e Investigación en Demencia, no. 51 (2012), p. 13-21.
Ref.
187955
Vị trí:
SIIS R.1895 Archivo
Palabras clave:
Casuística, Dependencia, Diagnóstico precoz, Enfermedad de Alzheimer, Esclerosis lateral amiotrófica, Factor de riesgo, Personas mayores
Casuística, Dependencia, Diagnóstico precoz, Enfermedad de Alzheimer, Esclerosis lateral amiotrófica, Factor de riesgo, Personas mayores
Bài tóm tắt:
Fundamento y objetivo: Descripción clínica, neuropatológica y genética de un paciente con una enfermedad de Alzheimer (EA) de inicio precoz asociada a enfermedad de motoneurona. Paciente: Varón de 58 años de edad con trastorno progresivo de conducta, alteraciones de lenguaje y deterioro cognitivo y funcional de 10 años de evolución que en su estadio final present6 un cuadro de enfermedad de motoneurona con amiotrofia y fasciculaciones en extremidades y cinturas, con rápida evolución a tetraparesia, disfagia severa y disminución progresiva de consciencia. Resultados: En el estudio neuropatológico post mortem se observó una marcada patología de tipo Alzheimer con alta densidad de placas seniles, ovillos neurofibrilares (estadio VI de Braak) y moderada angiopatía amiloide, así como afectación de motoneurona superior e inferior del tipo esclerosis lateral amiotrófica (ELA) con inclusiones del tipo "skeinlike" positivas para ubicuitina/TDP-43 en neuronas motoras. Conclusiones: De esta última se conoce su asociación con la demencia frontotemporal, pero, en cambio, hay muy pocos casos descritos de ELA en presencia de EA de inicio precoz. Es necesaria la aportación de nuevos estudios, ya que existen pocos datos todavía que permitan afirmar con certeza si existe un mecanismo patogénico común o se trata de dos patologías independientes.
Fundamento y objetivo: Descripción clínica, neuropatológica y genética de un paciente con una enfermedad de Alzheimer (EA) de inicio precoz asociada a enfermedad de motoneurona. Paciente: Varón de 58 años de edad con trastorno progresivo de conducta, alteraciones de lenguaje y deterioro cognitivo y funcional de 10 años de evolución que en su estadio final present6 un cuadro de enfermedad de motoneurona con amiotrofia y fasciculaciones en extremidades y cinturas, con rápida evolución a tetraparesia, disfagia severa y disminución progresiva de consciencia. Resultados: En el estudio neuropatológico post mortem se observó una marcada patología de tipo Alzheimer con alta densidad de placas seniles, ovillos neurofibrilares (estadio VI de Braak) y moderada angiopatía amiloide, así como afectación de motoneurona superior e inferior del tipo esclerosis lateral amiotrófica (ELA) con inclusiones del tipo "skeinlike" positivas para ubicuitina/TDP-43 en neuronas motoras. Conclusiones: De esta última se conoce su asociación con la demencia frontotemporal, pero, en cambio, hay muy pocos casos descritos de ELA en presencia de EA de inicio precoz. Es necesaria la aportación de nuevos estudios, ya que existen pocos datos todavía que permitan afirmar con certeza si existe un mecanismo patogénico común o se trata de dos patologías independientes.