DISTROFIA MIOTONICA CONGENITA. HALLAZGOS CLINICOS, ELECTROFISIOLOGICOS Y GENETICOS DE NUESTRA CASUSTICA
Guardado en:
IBARRA-LUZAR, J.I., Y OTROS, DISTROFIA MIOTONICA CONGENITA. HALLAZGOS CLINICOS, ELECTROFISIOLOGICOS Y GENETICOS DE NUESTRA CASUSTICA. REHABILITACION, Vol. 43, no. 4 (2009), p. 144-150.
Ref.
161126
Localización:
SIIS SIIS MADRID R.1542 Archivo
Palabras clave:
Diagnóstico, Discapacidad, Distrofia muscular, Enfermedades congénitas, Estudio descriptivo, Métodos de evaluación
Diagnóstico, Discapacidad, Distrofia muscular, Enfermedades congénitas, Estudio descriptivo, Métodos de evaluación
Resumen:
Introducción. La distrofia miotónica congénita es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante, heredada generalmente a través de la madre, y que se caracteriza porque al nacimiento, el recién nacido presenta hipotonía, problemas respiratorios y alimenticios, debilidad facial y general. Objetivos. Estudio descriptivo de nuestra experiencia en la distrofia miotónica congénita. Pacientes y métodos. Se estudiaron 12 pacientes con distrofia miotónica congénita, pertenecientes a 9 familias donde las madres eran portadoras de la enfermedad, y se analizaron las características clínicas, electromiográficas y genéticas. Resultados. El retraso motor era manifiesto en todos los pacientes, así como el retraso intelectual, la disartria y la voz nasal. Los niños afectados presentaban más de 1.500 repeticiones del trinucleótido citosina-timina-guanina del cromosoma 19 determinadas por la técnica de Southern Blot. Las alteraciones electromiográficas de tipo miopático estaban presentes en todos ellos. La biopsia muscular realizada a 8 pacientes mostraba atrofia y predominio de fibras tipo 1 con núcleos centrales e hipertrofia de fibras tipo 2. Conclusión. Es necesario sospechar la distrofia miotónica ante casos de recién nacidos con hipotonía, en madres con historia de abortos o recién nacidos muertos. Una vez superados los primeros años de vida, su desarrollo es similar al de la distrofia miotónica del adulto. Es fundamental realizar el estudio genético a los afectados y portadores de esta enfermedad.
Introducción. La distrofia miotónica congénita es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante, heredada generalmente a través de la madre, y que se caracteriza porque al nacimiento, el recién nacido presenta hipotonía, problemas respiratorios y alimenticios, debilidad facial y general. Objetivos. Estudio descriptivo de nuestra experiencia en la distrofia miotónica congénita. Pacientes y métodos. Se estudiaron 12 pacientes con distrofia miotónica congénita, pertenecientes a 9 familias donde las madres eran portadoras de la enfermedad, y se analizaron las características clínicas, electromiográficas y genéticas. Resultados. El retraso motor era manifiesto en todos los pacientes, así como el retraso intelectual, la disartria y la voz nasal. Los niños afectados presentaban más de 1.500 repeticiones del trinucleótido citosina-timina-guanina del cromosoma 19 determinadas por la técnica de Southern Blot. Las alteraciones electromiográficas de tipo miopático estaban presentes en todos ellos. La biopsia muscular realizada a 8 pacientes mostraba atrofia y predominio de fibras tipo 1 con núcleos centrales e hipertrofia de fibras tipo 2. Conclusión. Es necesario sospechar la distrofia miotónica ante casos de recién nacidos con hipotonía, en madres con historia de abortos o recién nacidos muertos. Una vez superados los primeros años de vida, su desarrollo es similar al de la distrofia miotónica del adulto. Es fundamental realizar el estudio genético a los afectados y portadores de esta enfermedad.
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