CARACTERISTICAS CLÍNICAS E INMUNOLÓGICAS DE VEINTE PACIENTES CON SÍNDROME DE DIGEORGE
Spremljeno u:
PASSERO, L.M., ET AL., CARACTERISTICAS CLÍNICAS E INMUNOLÓGICAS DE VEINTE PACIENTES CON SÍNDROME DE DIGEORGE. REVISTA ESPAÑOLA DE PEDIATRIA, Vol. 61, no. 3 (2005), p. 201-206.
Ref.
136018
Lokacija:
SIIS R.394
Palabras clave:
Discapacidad, Síndromes, Síntomas
Discapacidad, Síndromes, Síntomas
Sažetak:
El síndrome de DiGeorge presenta alteraciones en estructuras faciales, cardiacas conotruncales, paratiroides, timo y vía aérea, con amplio rango de deficiencia de linfocitos T. Los objetivos de este estudio han sido describir las manifestaciones clínicas, la frecuencia y tipo de malformaciones de vía aérea asociadas y los recuentos de linfocitos cd3, cd4 y cd8. Los pacientes y métodos utilizados han sido los siguientes: estudio multicéntrico retrospectivo de 20 pacientes con diagnóstico de síndromde de digeorge provenientes de 5 hospitales de Santiago de Chile, entre 1995 y 2004. Así, los resultados obtenidos rueron que en todos los pacientes se realizó diagnóstico en periodo neonatal, por la presencia de cardiopatía e hipocalcemia. Las cardiopatías más frecuentes fueron la tetralogía de Fallot e interrupción de arco aórtico tipo B. La malformación de vía aérea más frecuente fue la laringomalacia. Se demostró deleción de la región 22q11.2 en 88% de los pacientes y 62.5% presentó infecciones recurrentes.Las subpoblaciones de linfocitos cd3, cd4 y cd8 se mantuvieron en rangos normales en la mayoría de los pacientes pero tres enfermos con recuentos de linfocitos cd4 <400/mm3 fallecieron durante el seguimiento. Con ello se concluyó que se encontró amplia variabilidad clínica, alta frecuencia de malformaciones asociadas de la vía aérea como de ifecciones recurrentes.Recuentos de linfocitos cd4 <400/mm3 se encontró en todos los pacientes fallecidos.
El síndrome de DiGeorge presenta alteraciones en estructuras faciales, cardiacas conotruncales, paratiroides, timo y vía aérea, con amplio rango de deficiencia de linfocitos T. Los objetivos de este estudio han sido describir las manifestaciones clínicas, la frecuencia y tipo de malformaciones de vía aérea asociadas y los recuentos de linfocitos cd3, cd4 y cd8. Los pacientes y métodos utilizados han sido los siguientes: estudio multicéntrico retrospectivo de 20 pacientes con diagnóstico de síndromde de digeorge provenientes de 5 hospitales de Santiago de Chile, entre 1995 y 2004. Así, los resultados obtenidos rueron que en todos los pacientes se realizó diagnóstico en periodo neonatal, por la presencia de cardiopatía e hipocalcemia. Las cardiopatías más frecuentes fueron la tetralogía de Fallot e interrupción de arco aórtico tipo B. La malformación de vía aérea más frecuente fue la laringomalacia. Se demostró deleción de la región 22q11.2 en 88% de los pacientes y 62.5% presentó infecciones recurrentes.Las subpoblaciones de linfocitos cd3, cd4 y cd8 se mantuvieron en rangos normales en la mayoría de los pacientes pero tres enfermos con recuentos de linfocitos cd4 <400/mm3 fallecieron durante el seguimiento. Con ello se concluyó que se encontró amplia variabilidad clínica, alta frecuencia de malformaciones asociadas de la vía aérea como de ifecciones recurrentes.Recuentos de linfocitos cd4 <400/mm3 se encontró en todos los pacientes fallecidos.