SINDROME DE ZELLWEGER
Gardado en:
FUNDACION MANUELA MARTINEZ, SINDROME DE ZELLWEGER. TERCER SENTIDO, no. 36 (2003), p. 51-54.
Ref.
124653
Localización:
SIIS R.943 Archivo
Palabras clave:
Discapacidad, Enfermedades del metabolismo, Síndrome de Zellweger
Discapacidad, Enfermedades del metabolismo, Síndrome de Zellweger
Resumo:
El síndrome cerebro-hepato-renal de Zellweger es la enfermedad peroximal más grave y rápidamente letal. El cerebro está profundamente afectado en esta enfermedad, presentando anomalías de las neuronas y de la mielina. Los niños con síndrome de Zellweger son muy hipotónicos (con muy poco tono muscular, por lo que penden pasivamente al tomarlos en brazos). A menudo tienen convulsiones y son ciegos y sordos muy prematuramente. La frente es alta y prominente, las fontanelas están ampliamente abiertas y la cara tiene un aspecto peculiar, aplanado cuando se ve de perfil, con una nariz pequeña y ojos a menudo oblicuos. El hígado, riñones y glándulas suprarrenales están afectadas y se suelen observar características anómalas en las radiografías óseas. También desde el punto de vista bioquímico, los pacientes con síndrome Zellweger son los más graves y prácticamente no tienen plasmalógenos en sus glóbulos rojos.
El síndrome cerebro-hepato-renal de Zellweger es la enfermedad peroximal más grave y rápidamente letal. El cerebro está profundamente afectado en esta enfermedad, presentando anomalías de las neuronas y de la mielina. Los niños con síndrome de Zellweger son muy hipotónicos (con muy poco tono muscular, por lo que penden pasivamente al tomarlos en brazos). A menudo tienen convulsiones y son ciegos y sordos muy prematuramente. La frente es alta y prominente, las fontanelas están ampliamente abiertas y la cara tiene un aspecto peculiar, aplanado cuando se ve de perfil, con una nariz pequeña y ojos a menudo oblicuos. El hígado, riñones y glándulas suprarrenales están afectadas y se suelen observar características anómalas en las radiografías óseas. También desde el punto de vista bioquímico, los pacientes con síndrome Zellweger son los más graves y prácticamente no tienen plasmalógenos en sus glóbulos rojos.
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