LA ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU
Saved in:
MARTINEZ, J., LA ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU. AFIM, no. 78 (2003), p. 32-33.
Ref.
123467
Location:
DFB R.1224 Archivo
Palabras clave:
Asociaciones, Enfermedades hereditarias, Síndromes, Síntomas
Asociaciones, Enfermedades hereditarias, Síndromes, Síntomas
Abstract:
La enfermedad de Von Hippel-Lindau está considerada una enfermedad rara, pues tiene una prevalencia de 1 por cada 36.000 personas. Es enfermedad genética, hereditaria y dominante, es decir casi todas las personas que tienen la mutación desarrollarán alguna manifestación. La mutación está en el brazo corto del cromosoma 3, y cuando se tiene esta mutación, el afectado tiene una predisposición a desarrollar quistes y tumores en diferentes partes del organismo a lo largo de toda su vida.
La enfermedad de Von Hippel-Lindau está considerada una enfermedad rara, pues tiene una prevalencia de 1 por cada 36.000 personas. Es enfermedad genética, hereditaria y dominante, es decir casi todas las personas que tienen la mutación desarrollarán alguna manifestación. La mutación está en el brazo corto del cromosoma 3, y cuando se tiene esta mutación, el afectado tiene una predisposición a desarrollar quistes y tumores en diferentes partes del organismo a lo largo de toda su vida.