CRIBADO NEONATAL PILOTO PARA HIPOTIROIDISMO CONGENITO, FENILCETONURIA, GALACTOSEMIA Y DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA
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MARRERO, N., ET AL., CRIBADO NEONATAL PILOTO PARA HIPOTIROIDISMO CONGENITO, FENILCETONURIA, GALACTOSEMIA Y DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA. REVISTA ESPAÑOLA DE PEDIATRIA, Vol. 58, no. 347 (2002), p. 356-362.
Ref.
115944
Location:
SIIS R.394 Archivo
Palabras clave:
Detección neonatal, Discapacidad, Hipotiroidismo
Detección neonatal, Discapacidad, Hipotiroidismo
Abstract:
El hipotiroidismo congénito (HC), la fenilcetonuria (FCU), la galactosemia (GAL) y la deficiencia de biotinidasa (DB), son enfermedades metabólicas que pueden causar retraso mental y en donde el diagnóstico temprano constituye la clave para el tratamiento exitoso. Se describen los resultados de un estudio piloto en 1.038 recién nacidos para el cribado de HC, FCU, GAL y DB usando las determinaciones de hormona estimulante del tiroides (TSH), fenilalanina (Phe), galactosa (Gal) y actividad biotinidasa en muestras de sangre seca sobre papel de filtro. Se emplearon los estuches de reactivos Umelisa TSH Neonatal y los Umtest PKU, GAL y Biotinidasa, producidos por el Centro de Inmunoensayo. La actividad biotinidasa fue normal en todos los casos. No se encontraron individuos enfermos, pero la caracterización de los niveles de estos marcadores revisten especial importancia en el diagnóstico precoz de estas enfermedades.
El hipotiroidismo congénito (HC), la fenilcetonuria (FCU), la galactosemia (GAL) y la deficiencia de biotinidasa (DB), son enfermedades metabólicas que pueden causar retraso mental y en donde el diagnóstico temprano constituye la clave para el tratamiento exitoso. Se describen los resultados de un estudio piloto en 1.038 recién nacidos para el cribado de HC, FCU, GAL y DB usando las determinaciones de hormona estimulante del tiroides (TSH), fenilalanina (Phe), galactosa (Gal) y actividad biotinidasa en muestras de sangre seca sobre papel de filtro. Se emplearon los estuches de reactivos Umelisa TSH Neonatal y los Umtest PKU, GAL y Biotinidasa, producidos por el Centro de Inmunoensayo. La actividad biotinidasa fue normal en todos los casos. No se encontraron individuos enfermos, pero la caracterización de los niveles de estos marcadores revisten especial importancia en el diagnóstico precoz de estas enfermedades.