ENFERMEDAD DE HUNTER: REVISION CLINICA Y ACTUALIZACION
Saved in:
GONZALEZ, L., ET AL., ENFERMEDAD DE HUNTER: REVISION CLINICA Y ACTUALIZACION. REVISTA ESPAÑOLA DE PEDIATRIA, Vol. 58, no. 347 (2002), p. 346-355.
Ref.
115943
Location:
SIIS R.394 Archivo
Palabras clave:
Casuística, Cromosoma X, Discapacidad, Discapacidad intelectual, Infancia, Mucopolisacaridosis, Síntomas
Casuística, Cromosoma X, Discapacidad, Discapacidad intelectual, Infancia, Mucopolisacaridosis, Síntomas
Abstract:
La enfermedad de Hunter es una mucopolisacaridosis (MPS) recesiva ligada al cromosoma X, causada por una deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa. El objetivo del presente estudio consiste en estudiar los niños con enfermedad de Hunter evaluados en el hospital “Niño Jesús” de Madrid en el período 1994-2000, y se analizan las principales características clínicas, diagnósticas y terapéuticas de la misma. Para ello, se revisaron los antecedentes familiares, motivo de consulta, hallazgos cínicos, estudio diagnóstico, tratamiento y evolución de 4 niños con este trastorno. De los resultados obtenidos se concluye que los antecedentes familiares y los hallazgos clínicos podrían sugerir, en muchos casos, el diagnóstico de la enfermedad de Hunter, que se confirma mediante el estudio enzimático específico y el análisis molecular. El trasplante de médula ósea puede ser eficaz en algunos pacientes seleccionados, pero presenta una alta morbimortalidad.
La enfermedad de Hunter es una mucopolisacaridosis (MPS) recesiva ligada al cromosoma X, causada por una deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa. El objetivo del presente estudio consiste en estudiar los niños con enfermedad de Hunter evaluados en el hospital “Niño Jesús” de Madrid en el período 1994-2000, y se analizan las principales características clínicas, diagnósticas y terapéuticas de la misma. Para ello, se revisaron los antecedentes familiares, motivo de consulta, hallazgos cínicos, estudio diagnóstico, tratamiento y evolución de 4 niños con este trastorno. De los resultados obtenidos se concluye que los antecedentes familiares y los hallazgos clínicos podrían sugerir, en muchos casos, el diagnóstico de la enfermedad de Hunter, que se confirma mediante el estudio enzimático específico y el análisis molecular. El trasplante de médula ósea puede ser eficaz en algunos pacientes seleccionados, pero presenta una alta morbimortalidad.