Secuenciación del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis quística

Introducción: La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen CFTR, en el cual se han identificado más de 1.900 mutaciones diferentes. En Chile, el panel diagnóstico las 36 mutaciones más comunes permite una tasa de detección cercana al 50% de los alelo...

Deskribapen osoa

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Egile nagusia: Lay, G.
Beste egile batzuk: et al
Formatua: Journal Article
Hizkuntza:gaztelania
Gaiak:
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